نقش عوامل ژنتیکی و ژن‌های BRCA1 و BRCA2 در بروز سرطان پستان

سرطان پستان یکی از شایع‌ترین سرطان‌ها در میان زنان است و اگرچه بیشتر موارد آن به دلایل غیرژنتیکی رخ می‌دهد، اما در بخشی از بیماران، زمینه خانوادگی و وراثت نقش اساسی دارد. مطالعات نشان داده‌اند که حدود 5 تا 10 درصد از موارد سرطان پستان منشأ ارثی دارند. مهم‌ترین ژن‌های شناخته‌شده در این زمینه BRCA1 و BRCA2 هستند که جهش در آن‌ها می‌تواند خطر ابتلا را به شکل قابل توجهی افزایش دهد.

ژن‌های BRCA1 و BRCA2 چیست

ژن‌های BRCA1 و BRCA2 در حالت طبیعی، وظیفه محافظت از سلول‌ها در برابر آسیب DNA را بر عهده دارند. این ژن‌ها به ترمیم سلول‌های آسیب‌دیده کمک کرده و از رشد غیرقابل کنترل سلول‌ها جلوگیری می‌کنند. زمانی که در این ژن‌ها جهش ایجاد می‌شود، عملکرد طبیعی آن‌ها مختل شده و احتمال تبدیل سلول‌های سالم به سلول‌های سرطانی افزایش می‌یابد. افرادی که حامل یکی از این جهش‌ها هستند، نه‌تنها در معرض خطر بالاتری از سرطان پستان قرار دارند، بلکه احتمال بروز سرطان تخمدان، لوله‌های رحمی و در برخی موارد سرطان پروستات و پانکراس نیز در آن‌ها افزایش می‌یابد.

احتمال ابتلا در افراد دارای جهش ژنتیکی

زنان حامل جهش در ژن BRCA1 ممکن است تا حدود 70 درصد در طول زندگی خود به سرطان پستان مبتلا شوند. در مورد BRCA2 نیز این خطر در حدود 50 تا 60 درصد برآورد می‌شود. این در حالی است که در جمعیت عمومی، احتمال ابتلا به سرطان پستان حدود 12 درصد است. با این حال، وجود این ژن‌ها به معنای حتمی بودن بیماری نیست. عوامل دیگری مانند سبک زندگی، وزن، رژیم غذایی و سابقه بارداری نیز بر احتمال بروز سرطان اثر می‌گذارند.

چه کسانی باید آزمایش ژنتیکی انجام دهند

آزمایش BRCA برای همه زنان ضروری نیست و معمولاً به افرادی توصیه می‌شود که سابقه خانوادگی قوی از سرطان پستان یا تخمدان دارند. اگر چند نفر از اعضای نزدیک خانواده مانند مادر، خواهر یا دختر در سنین پایین به این سرطان‌ها مبتلا شده‌اند یا مواردی از سرطان دوطرفه پستان در خانواده وجود دارد، انجام آزمایش ژنتیکی می‌تواند مفید باشد. پزشک پس از بررسی سابقه خانوادگی و فاکتورهای خطر، در صورت نیاز آزمایش را پیشنهاد می‌دهد. نتیجه این آزمایش‌ها باید توسط متخصص تفسیر شود تا از تصمیم‌گیری‌های نادرست پیشگیری شود.

پیشگیری و مراقبت در افراد دارای جهش ژنتیکی

افرادی که حامل جهش در ژن‌های BRCA هستند می‌توانند با مشاوره پزشکی، غربالگری منظم و تغییر سبک زندگی، خطر ابتلا را کاهش دهند. انجام ماموگرافی یا ام‌آر‌آی سالانه از سنین پایین‌تر از حد معمول توصیه می‌شود. در برخی موارد خاص، جراحی پیشگیرانه برداشتن بافت پستان یا تخمدان نیز ممکن است مطرح شود که باید پس از بررسی دقیق و مشاوره تخصصی انجام شود.

جمع‌بندی

سرطان پستان می‌تواند تحت تأثیر عوامل ژنتیکی مانند جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 ایجاد شود. شناسایی زودهنگام این جهش‌ها با آزمایش ژنتیکی و پیگیری منظم، به پیشگیری و درمان به‌موقع کمک می‌کند. آگاهی از سابقه خانوادگی و مراجعه به پزشک متخصص برای مشاوره ژنتیکی گامی مهم در حفظ سلامت زنان محسوب می‌شود.